تالاسمی

در سلول‌های قرمز خون نوعی مولکول به نام هموگلوبین وجود دارد. هموگلوبین وظیفه مهم حمل گازها بویژه اکسیژن را به عهده دارد. این مولکول ممکن است به طرق مختلف دچار مشکل شده و منجر به بیماری‌های خونی چون تالاسمی شود. یکی از بیماری‌های خونی مرتبط با اختلالات هموگلوبین، تالاسمی است. آیا شما این بیماری را میان خود یا اطرافیانتان تجربه کرده‌اید؟ در این مقاله با ما همراه باشید تا با تمام جزئیات لازم این بیماری آشن شویم.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که هموگلوبین و گلبول‌های قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین ملکولی از جنس پروتئین است که در سلول‌های قرمز خون شما وجود دارد و به سلول‌های خونی اجازه‌ی حمل اکسیژن را می دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول‌های قرمز خون شده و باعث کم خونی می‌شود.

کم خونی یک بیماری است که بدن شما سلول های قرمز خون سالم و به اندازه کافی ندارد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل بیماری باشد.  در واقع تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است. 

علائم تالاسمی

چندین نوع تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های بروز یافته به نوع و شدت وضعیت فرد بستگی دارد. علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• بدشکلی های استخوان صورت
• کاهش رشد
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از کودکان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند؛ برخی دیگر در طی دو سال اول زندگی آن‌ها را بروز می‌دهند. در برخی از افراد تنها یک ژن هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته و علائم تالاسمی در آن ها دیده نمی شود.

دلایل ابتلا

همانطور که گفته شد تالاسمی یک بیماری ارثی است و هنگامی رخ می دهد که یکی از ژن‌های تولیدکننده‌ی هموگلوبین دچار اختلال یا جهش شود. فرد مبتلا این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برد. اگر تنها یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به نوعی از تالاسمی به عنوان تالاسمی مینور مبتلا شوید. در این حالت احتمالا علائم تالاسمی را نخواهید داشت، اما ناقل بیماری خواهید بود.

برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم خفیفی دارند. اما اگر هر دو والدین شما ناقل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری دارد که به نوع جدی تری از این بیماری مبتلا شوید. در واقع  تالاسمی تولید طبیعی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم را مختل کرده  و باعث کم خونی می‌شود. در کم خونی، خون نیز به اندازه‌ی کافی سلول های قرمز برای حمل اکسیژن به بافت های موجود را نداشته  و باعث احساس خستگی در شما می‌شود. با این حال با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، تالاسمی بیشتر در افراد آسیایی، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه رایج است.

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر است:

افزایش غیرطبیعی آهن (Iron Overload):

افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است در نتیجه ی این بیماری و انتقال خون، آهن بسیار زیادی در بدن خود داشته باشند. آهن بسیار زیاد می‌تواند آسیب به قلب، کبد و سیستم درون‌ریز که دربرگیرنده  غدد ترشح کننده هورمون ها که فرآیندهای تمام بدن را تنظیم می‌کنند را در پی داشته باشد.

عفونت:

خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر است. این امر به ویژه در زمانی که طحال برداشته شده است صادق است.

بروز عوارض زیر در موارد تالاسمی شدید محتمل است:

بزرگ شدن طحال:

طحال در مبارزه با عفونت و فیلتر مواد زائد مانند سلول های خونی پیر یا آسیب دیده، به بدن کمک می کند. تالاسمی اغلب با تخریب گلبول قرمز زیادی همراه است و همین امر باعث می شود طحال بزرگتر شده و بیشتر از حد طبیعی کار کند.

بزرگ شدن طحال می تواند موجب بدتر شدن کم خونی و کاهش عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده شود. در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، ممکن است پزشک انجام جراحی را برای برداشتن آن مطرح کند.

ناهنجاری های استخوانی:

تالاسمی می تواند موجب گسترش مغز استخوان شود و همین امر عامل پهن شدن استخوان ها است. این وضعیت می تواند ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه را در پی داشته باش. علاوه بر این گسترش مغز استخوان باعث نازک شدن و شکنندگی استخوان ها می شود. در نتیجه احتمال شکسته شدن آن ها را افزایش می دهد.

مشکلات قلبی:

مشکلات قلبی(مانند نارسایی احتقانی قلب و ضربان‌های غیر طبیعی قلب (آریتمی))ممکن است به دنبال اضافه بار آهن درمبتلایان به  تالاسمی شدید دیده شود.

انواع تالاسمی

نوع تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی که شما از والدین خود به ارث می‌برید و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تاثیر جهش قرار گرفته اند دارد. هرچه ژن‌های بیشتری جهش یافته باشند، تالاسمی شما شدیدتر خواهد بود.

در واقع مولکول هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده که می توانند تحت تاثیر جهش‌های ژنی قرار بگیرند.

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره‌ی پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند.  شما هرکدام از دو ژن را از یکی از والدین خود دریافت می کنید. اگر هر کدام از این  ژن‌ها دچار جهش شوند منجر به تالاسمی آلفا خواهد شد. در این حالت شدت تالاسمی بستگی به این دارد که چند ژن دچار اختلال شوند.

ناقل تالاسمی:

اگر تنها ۱ ژن جهش یافته، را به ارث ببرید هیچ یک از علائم تالاسمی را نخواهید داشت. اما شما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندانتان منتقل کنید.

تالاسمی آلفا:

اگر ۲ ژن جهش یافته داشته باشید علائم و نشانه‌های تالاسمی شما خفیف خواهد بود که به نام تالاسمی آلفا شناخته می‌شود. در این فرد دچار آنمی(کم خونی) خفیف می‌شود.

هموگلوبین H:

اگر ۳ ژن جهش یافته داشته باشید علائم و نشانه‌های تالاسمی شما متوسط ​​یا شدید خواهد بود که به آن بیماری هموگلوبین H می‌گویند. در این حالت فرد مبتلا به کم خونی مزمن است. وی نیاز به دریافت خون مکرر در طول زندگی خود خواهد داشت. این بیماری می تواند منجر به مشکلات استخوانی شود. همچنین گونه‌ها، پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می تواند باعث زردی، بزرگی بسیار شدید طحال و سوء تغذیه شود.

هیدروپس جنینی:

اگر هم جهش در ۴ ژن ایجاد شود شدید ترین نوع آلفا تالاسمی ایجاد خواهد شد که به آن هیدروپس جنینی نیز گفته می‌شود. این شکل از تالاسمی  نادر است و در جنین‌های مبتلا به کم خونی شدید و معمولا نوزادان دیده می‌شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری، در دوران جنینی یا کمی پس از زایمان می‌میرند. اما در موارد نادری که کودک زنده می‌ماند نیاز به درمان انتقال خون به صورت مادام العمر دارند. در این موارد نادر، کودک متولد شده ممکن است با انتقال و پیوند سلول های بنیادی، که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز نامیده می‌شود، درمان شود.

تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره‌ی هموگلوبین بتا نقش دارند که شما هر کدام از این ژن ها را از یکی والدین خود دریافت می کنید. شدت بیماری بستگی به تعداد ژن های جهش یافته دارد.

تالاسمس مینور:

اگر ۱ ژن جهش یافته داشته باشید علائم خفیف تالاسمی را خواهید داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می‌شود.

تالاسمی ماژور:

اگر ۲ ژن جهش یافته داشته باشید علائم شما متوسط ​​یا شدید خواهند بود. این وضعیت تالاسمی ماژور یا کم خونی کوولی(Cooley) نامیده می‌شود. نوزادان متولد شده با دو نقص ژنی هموگلوبین بتا معمولا در هنگام تولد سالم هستند، اما در طی دو سال اول زندگی، نشانه‌ها و علائم ایجاد می‌شوند. در این نوع تالاسمی فرد معمولا  نیاز به تزریق خون به صورت منظم دارد.

درمان تالاسمی خفیف

علائم و نشانه های تالاسمی مینور معمولا اندک وخفیف بوده و نیاز به درمان کمتری دارند. گاهی اوقات شما ممکن است نیاز به دریافت خون، به خصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض بیماری داشته باشید.

درمان تالاسمی متوسط ​​تا شدید

درمان تالاسمی متوسط ​​تا شدید می تواند شامل موارد زیر باشد:

انتقال خون مکرر: اشکال شدید تالاسمی اغلب نیاز به انتقال خون مکرر، احتمالا ۸ تا ۱۲ بار در سال دارند. با گذشت زمان انتقال خون باعث ایجاد اضافه بار آهن در خون شما می‌شود. در واقع افرادی که خون دریافت می کنند، آهن اضافی نیزبه دنبال آن دریافت می کنند و بدن نمی‌تواند به راحتی آن ها را دفع کند و همین امر موجب تجمع و رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله، قلب، کبد و سایر اعضای بدن شده و باعث آسیب به این ارگان ها شود. به همین علت ممکن است لازم باشد داروهایی مصرف کنید که آهن اضافی را از بدن دفع کند. از جمله این داروها می‌توان به داروهای خوراکی deferasirox یا داروی deferoxamine که به صورت زیر پوستی تزریق می‌شود اشاره کرد.

پیوند سلول های بنیادی: که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می‌شود، در مواردی، از جمله کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است انجام شود. این نوع درمان می‌تواند نیاز به دریافت خون مادام العمر و همچنین نیاز به دارو برای کنترل اضافه بار آهن را از بین ببرد.
در طی این روش، تزریق سلول‌های بنیادی از یک اهدا کننده سازگار، معمولا از خواهر و برادر فرد دریافت می‌شود.

جراحی: ممکن است برای ناهنجاری‌های استخوانی لازم باشد. همچنین در صورت تولید سنگ‌های  کیسه‌ی صفرا یا بزرگ شدن طحال نیز لازم است.

ژن درمانی: دانشمندان در حال بررسی تکنیک‌های ژنتیک برای درمان تالاسمی هستند.  امکاناتی شامل قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از دارو برای واکنش مجدد ژن‌هایی که هموگلوبین جنین تولید می کنند.

همچنین پزشک شما ممکن است دستور دهد که ویتامین‌ها یا مکمل‌های حاوی آهن را مصرف نکنید، مخصوصا زمانی که شما مکررا نیاز به دریافت خون دارید.

درمان های خانگی

شما می توانید با انجام هر یک از راهنمایی‌های زیر بیماری خود را تا حدودی کنترل و مدیریت کنید:

اجتناب از مصرف آهن اضافی: به جز در مواردی که پزشک‌تان توصیه می کند، ویتامین‌ها یا مکمل‌های دیگری که حاوی آهن هستند را مصرف نکنید.

داشتن رژیم غذایی سالم: داشتن یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی مواد مغذی است، می‌تواند به شما کمک کند که احساس خوبی داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید.

پزشک همچنین ممکن است مصرف مکمل‌های اسید فولیک را برای کمک به ساخت سلول‌های قرمز جدید، به شما توصیه کند. همچنین، برای حفظ سلامت استخوان‌ها، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D مناسب است.

اجتناب از عفونت: با شست و شوی مکرر دست ها و دوری از افراد بیمار خود را در برابرعفونت‌ها محافظت کنید. رعایت این نکات مخصوصا اگر طحال‌تان را برداشته‌اید مهم است.  شما همچنین باید سالانه واکسن آنفلوآنزا و همچنین واکسن‌های مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B را برای پیشگیری از عفونت دریافت کنید. و هر زمان که تب و یا علائم دیگری از عفونت را تجربه کردید، باید به پزشک خود مراجعه کنید.

سخن پایانی

در این مقاله بیماری تالاسمی، عوارض، دلایل ، درمان و انواع آن را شناختیم. امید آن است که افراد دارای این بیماری با مراجعه به متخصص ژنتیک قبل از ازدواج، از انتقال آن به نسل بعد خود جلوگیری کنند. از سویی سبک زندگی سالم و رژیم غذایی مناسب بهترین کنترل برای افراد داری این بیماریست. اگر در حال حاضر از لحاظ جسمی فعال نیستید، از پزشک خود راهنمایی های لازم را در مورد ورزش  کردن بخواهید. انجام تمرینات با شدت متوسط ​​بسیار خوب است اما تمرینات شدید می تواند علائم شما را بدتر کند. پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه‌هایی از تمریناتی با شدت متوسط ​​هستند. شنا و یوگا گزینه‌های دیگری هستند که برای مفاصل شما نیز مناسب است. مراقب سلامتی خود باشید.

اگر این مطلب برای شما مفید بود آن را با دوستان خود نیز به اشتراک بگذارید:

https://bit.ly/3FVeomv	https://b2n.ir/w06180
https://cutt.ly/eRawC2a	yun.ir/b7gn39
https://1ea.ir/O0tmz	http://iwo.ir/n1zyl