پروژه BabySeq که بیش از یک دهه پیش راه‌اندازی شد، برنامه‌ای آزمایشی برای ارائه نتایج توالی‌یابی ژنوم نوزادان به والدین و بررسی تأثیر آن بر مراقبت‌های نوزاد بود. امروزه بیش از ۳۰ پروژه بین‌المللی در حال بررسی گسترش غربالگری نوزادان با استفاده از توالی‌یابی ژنوم (NBSeq) هستند. با این حال، مطالعه جدیدی که توسط محققان بیمارستان Mass General Brigham انجام شده است، نشان می‌دهد که تنوع زیادی در انتخاب ژن‌ها بین این برنامه‌ها وجود دارد.
در مقاله‌ای که در ژورنال Genetics in Medicine (نشریه رسمی کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی) منتشر شده، رویکردی داده‌محور برای اولویت‌بندی ژن‌ها جهت استفاده در حوزه سلامت عمومی ارائه شده است.
انتخاب آگاهانه ژن‌ها برای برنامه‌های NBSeq
دکتر نینا گلد، نویسنده ارشد تحقیق و مدیر ژنتیک پزشکی پیش از تولد و متابولیسم در بیمارستان عمومی ماساچوست، در این باره می‌گوید:
«اینکه چه ژن‌ها و بیماری‌هایی در برنامه‌های غربالگری ژنوم نوزادان در نظر گرفته شوند، بسیار مهم است. با استفاده از یادگیری ماشین، می‌توانیم ابزاری ارائه کنیم که به سیاست‌گذاران و کلینیسین‌ها کمک کند تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند و تأثیر این برنامه‌ها را بهبود دهیم.»
محققان در این مطالعه یک مدل یادگیری ماشین معرفی کردند که ساختار و هماهنگی بیشتری به فرآیند انتخاب ژن برای برنامه‌های NBSeq می‌دهد. این مقاله اولین انتشار رسمی از کنسرسیوم بین‌المللی توالی‌یابی نوزادان (ICoNS) است که در سال ۲۰۲۱ توسط رابرت سی. گرین، مدیر برنامه تحقیقاتی Genomes2People، و دیوید بیک از ژنومیکس انگلستان بنیان‌گذاری شد.
تحلیل گسترده ژن‌ها در برنامه‌های NBSeq
در این پژوهش، محققان ۴,۳۹۰ ژن را که در ۲۷ برنامه NBSeq گنجانده شده بودند، مورد بررسی قرار دادند و عوامل کلیدی مؤثر در انتخاب ژن را شناسایی کردند. تعداد ژن‌های مورد مطالعه در این برنامه‌ها از ۱۳۴ تا ۴,۲۹۹ ژن متغیر بود. با این حال، تنها ۷۴ ژن (۱.۷ درصد) در بیش از ۸۰ درصد برنامه‌ها به طور مداوم انتخاب شده بودند.
سه عامل اصلی برای انتخاب یک ژن شامل موارد زیر بودند:
- اینکه آیا بیماری مرتبط با ژن در پانل غربالگری یکنواخت پیشنهادی ایالات متحده (RUSP) قرار دارد؟
- در دسترس بودن داده‌های مستحکم در مورد تاریخچه طبیعی بیماری.
- وجود شواهد قوی در مورد اثربخشی درمان.
مدل یادگیری ماشین برای انتخاب ژن
با توجه به این عوامل، تیم تحقیقاتی یک مدل یادگیری ماشین با ۱۳ پیش‌بینی‌گر طراحی کردند. این مدل توانست با دقت بالایی پیش‌بینی کند که کدام ژن‌ها در برنامه‌های NBSeq انتخاب خواهند شد. این مدل همچنین یک فهرست رتبه‌بندی از ژن‌ها ارائه می‌دهد که با شواهد جدید و نیازهای منطقه‌ای سازگار است و به تصمیم‌گیری منسجم‌تر در سراسر جهان کمک می‌کند.
دکتر گرین در این زمینه می‌گوید:
«این تحقیق گامی مهم در جهت هماهنگ‌سازی برنامه‌های NBSeq و تضمین انتخاب ژن‌ها بر اساس جدیدترین شواهد علمی و اولویت‌های سلامت عمومی است.»
چشم‌انداز آینده در غربالگری ژنومیک نوزادان
مطالعه این تیم یک تغییر اساسی را در نحوه انتخاب ژن‌ها برای غربالگری نوزادان ایجاد کرده و بر اهمیت استفاده از فناوری‌های نوآورانه مانند یادگیری ماشین در مراقبت‌های بهداشتی تأکید می‌کند. این تحقیق می‌تواند راهگشای سیاست‌گذاری‌های بهداشتی موثرتر و هماهنگ‌تر در سطح جهان باشد.
منبع خبر
Mass General Brigham
مرجع مقاله:
Minten, T., et al. (2025). Data-driven consideration of genetic disorders for global genomic newborn screening programs. Genetics in Medicine. doi.org/10.1016/j.gim.2025.101443
